جان ادواردز چگونه تریزومی 18 را کشف کرد؟
جان ادواردز چگونه تریزومی 18 را کشف کرد؟

تصویری: جان ادواردز چگونه تریزومی 18 را کشف کرد؟

تصویری: جان ادواردز چگونه تریزومی 18 را کشف کرد؟
تصویری: تریزومی 18 چیست؟ 2024, آوریل
Anonim

او یک ابزار تحقیقاتی به نام شبکه آکسفورد را برای نقشه‌برداری همسانی بین توالی‌های ژنتیکی در گونه‌های مختلف توسعه داد. او تشخیص داد تریزومی 18 در نوزادان مرده و غیر طبیعی - وضعیتی که به نام او نامگذاری شده است. او دانش پیشرفته ای در مورد شکل ارثی هیدروسفالی داشت.

به همین سادگی، چرا تریزومی 18 سندرم ادواردز نامیده می شود؟

تریزومی 18 یک ناهنجاری کروموزومی است. این نیز است به نام سندرم ادواردز ، بعد از دکتری که اولین بار آن را توصیف کرد. کروموزوم ها ساختارهای نخ مانندی در سلول ها هستند که ژن ها را نگه می دارند. آ " تریزومی "به این معنی است که کودک یک کروموزوم اضافی در برخی یا همه سلول های بدن دارد.

به همین ترتیب، سندرم ادواردز چگونه به ارث می رسد؟ علت ادواردز ' سندرم ادواردز ' سندرم به ندرت است به ارث برده و ناشی از کاری نیست که والدین انجام داده اند. توسعه سه نسخه از کروموزوم 18 معمولاً به طور تصادفی در طول تشکیل تخمک یا اسپرم اتفاق می افتد.

به همین ترتیب ممکن است پرسیده شود که مسن ترین فرد مبتلا به تریزومی 18 کیست؟

دانی هیتون

سابقه سندرم ادواردز چیست؟

سندرم ادواردز : تریزومی 18 سندرم . کودکان با سندرم کروموزوم 18 اضافی با الگوی مشخصه ناهنجاری های متعدد و عقب ماندگی ذهنی دارند. این بیماری به نام جان پزشک و ژنتیک شناس بریتانیایی نامگذاری شده است ادواردز که کروموزوم اضافی را در سال 1960 کشف کرد.

توصیه شده: