بیماری پومپ چگونه بر لیزوزوم ها تأثیر می گذارد؟

2024 نویسنده: Edward Hancock | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:31

جهش در ژن GAA مانع از شکستن گلیکوژن اسید آلفا گلوکوزیداز می شود که به این قند اجازه می دهد تا سطح سمی را در لیزوزوم ها . این تجمع به اندام ها و بافت های سراسر بدن، به ویژه ماهیچه ها آسیب می رساند و منجر به علائم و نشانه های پیشرونده می شود. بیماری پومپ.

از این رو، بیماری پومپ چه چیزی را تحت تأثیر قرار می دهد؟

قند بیش از حد تجمع می کند و به عضلات و اندام های شما آسیب می رساند. بیماری پومپ باعث می شود ضعف عضلانی و مشکلات تنفسی بیشتر بر روی کبد، قلب و ماهیچه ها تاثیر می گذارد. ممکن است بیماری پومپ را با نام های دیگری مانند کمبود GAA یا بیماری ذخیره گلیکوژن نوع II (GSD) بشنوید.

همچنین، آیا بیماری پومپ یک اختلال ذخیره لیزوزومی است؟ بیماری پومپ ، کمبود ارثی لیزوزومی اسید α گلوکوزیداز (GAA)، یک میوپاتی متابولیک شدید با طیف وسیعی از تظاهرات بالینی است. اولین مورد شناسایی است اختلال ذخیره لیزوزومی و اولین عصبی عضلانی بی نظمی که برای آن درمان (جایگزینی آنزیم) تایید شده است.

به طور مشابه، بیماری پومپ چه اندامکی را تحت تأثیر قرار می دهد؟

لیزوزوم ها

بیماری پومپ چه اندامکی را در سلول تحت تأثیر قرار می دهد و این بیماری چگونه بر زندگی افراد تأثیر می گذارد؟

بیماری پومپ یک اختلال ژنتیکی ذخیره لیزوزومی است که تاثیر می گذارد حدود 1 در 40000 نفر. بیماری پومپ همچنین به عنوان کمبود اسید مالتاز یا ذخیره گلیکوژن شناخته می شود بیماری نوع II این وضعیت به دلیل تجمع قند پیچیده ای به نام گلیکوژن در بدن ایجاد می شود سلول ها.