سندرم رت چه نوع اختلالی است؟

2024 نویسنده: Edward Hancock | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:31

سندرم رت یک ژنتیک عصبی و تکاملی نادر است بی نظمی که بر نحوه رشد مغز تأثیر می گذارد و باعث از دست دادن تدریجی مهارت های حرکتی و گفتار می شود. این بی نظمی در درجه اول دختران را تحت تاثیر قرار می دهد.

به طور مشابه، سندرم رت چه نوع اختلال ژنتیکی است؟

سندرم رت به دلیل الف است ژنتیکی جهش MECP2 ژن . این ژن روی کروموزوم X رخ می دهد. به طور معمول به عنوان یک جهش جدید ایجاد می شود و کمتر از یک درصد موارد از والدین فرد به ارث می رسد.

آیا سندرم رت دژنراتیو است؟ سندرم رت (RTT) یک رشد عصبی نادر است بی نظمی که تقریباً منحصراً در زنان و به ندرت در مردان دیده می شود. سندرم رت یک نیست اختلال دژنراتیو ، بلکه یک رشد عصبی است بی نظمی . به جز بیماری یا عوارض، بقا تا بزرگسالی مورد انتظار است.

با در نظر گرفتن این موضوع، امید به زندگی یک فرد مبتلا به سندرم رت چقدر است؟

در حالی که مشخص است که سندرم رت طول عمر را کوتاه می کند، در مورد میزان امید به زندگی خاص برای افراد مبتلا به سندرم رت اطلاعات زیادی در دست نیست. به طور کلی به سن شروع اولین علائم و شدت آنها بستگی دارد. به طور متوسط، اکثر افراد مبتلا به این بیماری تا زمان خود زنده می مانند دهه 40 یا دهه 50

آیا سندرم رت یک ناتوانی ذهنی است؟

سندرم رت اولین بار در سال 1966 در وین توصیف شد [33]. را بی نظمی یک رشد عصبی شدید است بی نظمی مشخص شده توسط ناتوانی ذهنی (ID)، تون عضلانی ضعیف، کاهش رشد مغز، اسکولیوز، و اختلالات قلبی تنفسی و ناشی از جهش در MECP₂ منطقه کدگذاری [17]، [32].